École Nationale Supérieure de
Techniques Avancées

Résumé

La Thrombocytémie Essentielle est un trouble sanguine rare associé à une surproduction de plaquettes par les mégacaryocytes, qui sont de grandes cellules de la moelle osseuse. Sa rareté la rend difficile à étudier, c’est pourquoi des recherches sont encore en cours pour mieux comprendre cette maladie. L’une des plus importantes est l’essai Primary Thrombocythaemia 1, qui a permis de créer un grand jeu de données génétiques et d’échantillons de tissus provenant d’une large cohorte de patients atteints de thrombocytémie essentielle. Cela a permis de découvrir des différences génétiques significatives entre les différents patients. Et en particulier, de découvrir trois mutations génétiques communes, et de huit sous-groupes génomiques de patients. L’équipe avec laquelle j’ai travaillé, a mis au point un algorithme capable d’extraire des informations sur la morphologie des mégacaryocytes à partir des images d’échantillons de moelle osseuse (tréphines de la moelle osseuse). Au cours de ce projet, j’ai pu trouver des différences morphologiques pertinentes entre chaque groupe de patients atteints de la maladie. De plus, j’ai utilisé divers modèles d’apprentissage pour classer les patients en fonction des caractéristiques morphologiques de leurs mégacaryocytes. Je n’ai pas pu classer les patients en fonction de leurs mutations génétiques. Cependant, la classification des patients en fonction de leurs mutations génétiques a donné des résultats intéressants. Il a, en effet, été possible de classifier un des sous-groupes. Mais je n’ai toutefois pas eu le temps développer cette piste, mon stage arrivant à sa fin.